Badania prenatalne w ciąży

Każda z nas chciałaby mieć zdrowe dziecko, jednak choroby są częścią naszego życia
 i nawet para młodych wysportowanych osób może doczekać się chorego dziecka. 
Czy warto wiedzieć o tym wcześniej wykonując badania prenatalne? Regułą jest, że rodzice
 kochają swoje dzieci niezależnie od tego jakie jest. Jak przekonują lekarze badania
 prenatalne warto wykonywać, by móc przeprowadzić odpowiednie leczenie jeszcze w łonie
 matki. Jest szereg badań rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Ginekologów
 i Położników, które pozwalają oszacować ryzyko związane z wadami rozwojowymi.

Diagnostyka prenatalna jest daje możliwość wykluczenia poważnych wad genetycznych czy rozwojowych,
 jednak przede wszystkim pozwala postawić wstępną diagnozę ewentualnych chorób dziecka bardzo
 wcześnie, bo już na etapie życia płodowego. Pozwala to lekarzom przygotować właściwie zalecenia,
 zaplanować poród (najczęściej przy możliwych powikłaniach planowane jest cesarskie cięcie), a jeśli tylko
 to możliwe podjąć próbę leczenia nienarodzonego jeszcze dziecka. 

Diagnostyka prenatalna wcale nie musi być skomplikowanym, inwazyjnym badaniem. W przypadku
 podejrzenia obecności wady serca u płodu wystarczy dobrze wykonane badanie USG ciąży. 

Dzięki przeprowadzonym badaniom możemy zaplanować by dziecko urodziło się w szpitalu, w którym
 zostanie objęte specjalistyczną opieką już w pierwszych chwil życia. Nieprawidłowości w budowie serca
 dziecka  mogą być zauważone już między 11 a 14 tygodniem ciąży, większość z nich diagnozowana
 między 18 a 22 tygodniem ciąży, w czasie tzw. „USG połówkowego”. Stwierdzenie jakichkolwiek
 nieprawidłowości w obrazie serca płodu podczas badań okresowych USG, lub pojawienie się wątpliwości
 co do prawidłowej budowy serca i dużych naczyń jest wskazaniem do wykonania specjalistycznego
 badania serca tzw. ECHO serca płodu.

Zatem badania prenatalne (refundowane są tylko w wybranych przypadkach m.i. po 35 roku życia matki),
 powinna wykonać każda kobieta spodziewająca się dziecka. Prawidłowo przeprowadzone, pozwalają na
 oszacowanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecko z wadami wrodzonymi. 
 Jakie choroby możemy zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych?

Badanie prenatalne pozwalają na zdiagnozowanie poniższych schorzeń:

• zespół Downa,
• hemofilia,
• mukowiscydoza,
• dystrofia mięśniowa Duchenne'a,
• zespół Edwardsa,
• pląsawica Huntingtona,
• zespół Patau,
• przepuklina oponowa i pępowinowa,
• zespół Turnera,
• wady serca i układu moczowego,
• anemia.

Badania prenatalne mogą być bezinwazyjne oraz inwazyjne.

Wśród badań prenatalnych bezinwazyjnych najczęstsze są:

- USG genetyczne - w trakcie badania lekarz mierzy grubość fałdu karkowego, 
pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, wymiary i kształt organów płodu, kość nosową dziecka, pracę serca, 
łożysko, płyn owodniowy, pępowinę oraz długość kości udowych;
- test PAPP-A - to test z krwi matki, który wykonuje się pomiędzy 10 a 14. tygodniem ciąży. 
Z krwi badany jest pomiar stężenia substancji, które są markerami zespołu Patau, zespołu Down
a oraz zespołu Edwardsa. Substancje to tzw. białko ciążowe Pappa - oraz wolna beta hCG, 
 warto pamiętać, że jest to test statystyczny i osobiście doświadczyłam “błędnego wyniku” w tym
 zakresie - pomimo podwyższonego ryzyka dziecko urodziło się zdrowe!;
- test podwójny;
- test NIFTY, to nieinwazyjny test prenatalny służący do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka
 trisomii płodu, w oparciu o analizę DNA dziecka, materiał do badania pobierany jest z krwi matki;
- test IONA, to badanie służące do wczesnej oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka
 (Patau, zespół Downa, zespół Edwardsa). Test ten zalecany jest szczególnie matkom, które przeszły
 metodę zapłodnienia in vitro lub są powyżej 35. roku życia oraz u tych, które mają od siebie o wiele
 starszego partnera (powyżej 55. roku życia);
- test PANORAMA, to nieinwazyjne badanie przesiewowe, dzięki któremu już od 9 tygodnia ciąży
 możemy uzyskać istotne informacje na temat przebiegu ciąży oraz określić płeć dziecka.

Badania prenatalne inwazyjne to m.in:

- amniopunkcja, 

- biopsja kosmówki,

- kordocenteza.

Przy okazji chciałam Was zapoznać ze sprawą Kasi Jędrasiak i jej operacją ratująca życie operacja
 wady serca u prof. Hanleya w USA. Zakończenie zbiórki już niebawem 7 lipca 2019, więc jeśli chcecie
 wesprzeć to koniecznie przeczytajcie o jej dramatycznej sytuacji. Szczególnie matki (choć
 z pewnością każdy dobry człowiek) są wrażliwe na krzywdę dzieci, myślę, że większość z nas
 wyobraża sobie, co by zrobiła jakby jej dziecko dotknęła ta okropna tragedia. 

Choć nie znam Kasi i jej rodziców osobiście, to porusza mnie to co piszą:

“Czas działa na naszą niekorzyść. Aby dr Hanley wyznaczył nam termin operacji, potrzeba
 80% całej kwoty! To oznacza, że brakuje  jeszcze około 700 tysięcy złotych, byśmy poznali
 datę! Boimy się o każdy dzień, bo bez operacji Kasia umrze.

Prosimy, pomóż nam ratować najcenniejsze, co mamy – życie naszej córeczki!”

“Któregoś dnia na badaniu kontrolnym pielęgniarka zapytała mnie, czy aby przypadkiem Kasia
 nie jest bita. Łzy stanęły mi w oczach... Sińce pod oczami, sine palce i niemal fioletowe usta to
 objawy śmiertelnie poważnej wady serduszka!

Stan Kasi pogarsza się w bardzo szybkim tempie! Bez operacji będę świadkiem powolnej
 i bardzo bolesnej śmierci własnego dziecka. Niestety – w Polsce i w Europie nikt nie
 podejmuje się naprawienia serca Kasi. Jedynym człowiekiem na świecie, który dał nam szansę
 na ocalenie życia córeczki, jest dr Hanley z kliniki w Stanford w USA. Jeśli Kasia tam nie
 pojedzie – umrze…” (...)

“Chociaż o wadzie dowiedzieliśmy się jeszcze w czasie ciąży, nikt nie przypuszczał, że po porodzie
 sytuacja stanie się aż tak dramatyczna. Kasię od razu zabrano do innej sali – na szczegółowe badania
. Po jakimś czasie przyszedł mąż. Od samego progu widziałam, że coś jest nie tak. “Nie wiadomo,
 czy nasze dziecko przeżyje. W serduszku Kasi wszystko jest nie tak, jak powinno...”. Na wynikach
 badań widzieliśmy cały szereg diagnoz: wrodzone zwężenie zastawki pnia płucnego, wrodzona wada
 serca pod postacią atrezji zastawki płucnej, tetralogia Fallota. Poza tym Kasia ma niedorozwinięte
 obie tętnice płucne, przez co organizm jest niedotleniony, a Kasia robi się sina.

Nie byłam sobie w stanie nawet wyobrazić, jak to jest jednocześnie witać i żegnać własne dziecko”
 … więcej na  https://www.siepomaga.pl/kasia#wplaty